การตรวจโครโมโซมลูกในครรภ์ป็นเรื่องที่พ่อแม่ยุคใหม่ให้ความสำคัญอย่างมาก เพราะความสมบูรณ์ของลูกคือสิ่งที่ทุกคนปรารถนา การทำความเข้าใจเรื่องนี้อย่างถูกต้องจะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ลดความกังวลและวางแผนดูแลคุณแม่ตั้งครรภ์ได้อย่างมั่นใจขึ้น โครโมโซมเปรียบเสมือนรหัสพันธุกรรมที่คุมการเติบโตของร่างกาย มนุษย์เรามีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง หากมีความผิดปกติเกิดขึ้น ไม่ว่าจะเป็นจำนวนโครโมโซมเกิน ขาด หรือมีโครงสร้างที่แหว่งไป ก็อาจส่งผลให้ทารกมีความพิการแต่กำเนิด มีพัฒนาการช้า หรือเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมได้ การตรวจโครโมโซมตั้งแต่ลูกยังอยู่ในท้องจึงเป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยให้เราได้รับรู้สุขภาพของลูกล่วงหน้า

วิธีตรวจโครโมโซมในปัจจุบัน การตรวจคัดกรองโครโมโซมหลักๆ แบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่ตามระดับความแม่นยำและความเสี่ยง ทั้งการตรวจคัดกรองจากเลือดแม่ หรือ NIPT วิธีนี้ได้รับความนิยมมากในปัจจุบัน เพราะมีความปลอดภัยสูงมาก ไม่เสี่ยงต่อการหลุดของทารก หลักการคือเจาะเลือดของคุณแม่เพียงเล็กน้อย เพื่อนำเศษ DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดแม่ไปตรวจวิเคราะห์ ข้อดีของ NIPT คือสามารถตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมและโรคพันธุกรรมอื่นๆ ได้แม่นยำสูงถึง 99% และรู้เพศลูกได้ตั้งแต่ช่วงอายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ อย่างไรก็ตาม NIPT ยังถือเป็นการตรวจคัดกรองเบื้องต้น หากผลออกมาพบความเสี่ยงสูง คุณหมอจะแนะนำให้ตรวจยืนยันด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำต่อไป การตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ วิธีนี้คือการนำน้ำคร่ำรอบตัวเด็กมาตรวจโครโมโซมโดยตรง ซึ่งให้ผลลัพธ์แม่นยำเกือบ 100% มักทำในช่วงอายุครรภ์ 16 ถึง 20 สัปดาห์ วิธีนี้เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ผล NIPT พบความเสี่ยงสูง คุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม แม้วิธีนี้จะให้ผลที่ชัดเจนที่สุด แต่ก็มีความเสี่ยงเล็กน้อยในการแท้งบุตรประมาณ 0.5% ดังนั้นการตัดสินใจเจาะน้ำคร่ำจึงต้องอยู่ภายใต้คำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด จริงๆแล้วคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนสามารถรับการตรวจคัดกรองได้ แต่กลุ่มที่มีความจำเป็นมากเป็นพิเศษ ได้แก่ คุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปในวันที่คลอด เนื่องจากความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของคุณแม่ คุณแม่ที่มีประวัติเคยตั้งครรภ์ลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือผลการตรวจอัลตราซาวนด์พบสิ่งผิดปกติในทารก หลายคนอาจสงสัยว่าตรวจไปแล้วจะมีประโยชน์อย่างไรในเมื่อโรคทางโครโมโซมส่วนใหญ่รักษาให้หายขาดไม่ได้ คำตอบคือการตรวจเพื่อเตรียมความพร้อม หากทราบล่วงหน้าว่าลูกมีความเสี่ยงหรือมีความผิดปกติ ทีมแพทย์จะสามารถวางแผนการดูแลรักษาตั้งแต่ในครรภ์ หรือเตรียมพร้อมทีมแพทย์เฉพาะทางเด็กเพื่อดูแลทันทีหลังคลอด ช่วยเพิ่มโอกาสความปลอดภัยให้ทั้งแม่และลูก นอกจากนี้ยังช่วยให้คุณแม่และครอบครัวได้เตรียมตัวเตรียมใจ รวมถึงวางแผนการดูแลลูกในระยะยาวได้อย่างเหมาะสม